为提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导育龄妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命，3月29日，我院公共卫生科组织妇产科医护人员在门诊产科诊区举行“唐氏综合征日”主题宣传活动。

活动以现场咨询、个性化指导及发放宣传资料等形式，让更多家庭了解唐氏综合征的相关知识，提醒广大育龄妇女做好孕期保健和产前筛查，积极预防唐氏综合征的发生。

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什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，发病率约1/800~1/600。唐氏综合征患者存在严重不可逆的智力障碍，生活不能自理。长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。唐氏综合征患者出生时具有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形。

唐氏综合征发生的原因？

唐氏综合征是一种遗传性疾病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。

如何预防唐氏综合征的发生？

唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法，应积极预防发生。孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。

如何筛查？在怀孕什么时候进行筛查？

目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测(又称无创DNA检测，NIPT)。

血清学筛查分为孕早期(孕9～13+6周)筛查和孕中期(孕15～20+6周)筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险。

（公共卫生科）